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上海儿中心专家:自闭症基因检测的结果将有效地辅助临床诊断

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  中新网上海新闻12月5日电(记者 陈静)记者5日从上海儿童医学中心获悉,基因检测尤其是高通量检测技术(包括基因芯片和高通量测序)成为了目前临床针对自闭症患者的主要遗传学检测手段。

  该院遗传分子诊断科主任王剑告诉记者,利用基因芯片检测全基因组水平的拷贝数变异(CNV),同时利用高通量测序技术(NGS)检测全外显子组水平的单基因碱基变异,可以诊断约30%的自闭症患者的遗传学致病原因。

  自闭症的病因复杂,对发病机制的研究和探索一直是临床攻克疾病的重要问题之一。王剑说,除环境因素外,目前许多证据证明,遗传因素对自闭症有一定的作用,这位专家举例说,同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%-90%,高于异卵双胞胎;自闭症父母,生二胎患病概率显著高于正常人群;自闭症患者和父母有相似的表型,可能呈现数量性状遗传;现已经发现了大量自闭症临床相关的基因及突变,包括遗传的突变或者新发的突变,点突变或者结构变异。

  王剑指出,自闭症基因检测的结果将有效地辅助自闭症的临床诊断,帮助患儿家庭进行准确的遗传咨询,同时指导家庭尽早进行干预和康复训练,提高患儿的治疗效果和生活质量。

上海儿中心专家:自闭症基因检测的结果将有效地辅助临床诊断

  另据了解,上海儿童医学中心-生物梅里埃联合实验室日前在上海儿童医学中心揭牌。上海市科学技术委员会副主任傅国庆表示,上海市科委近年来出台了一系列创新政策,支持外资机构、外资研发中心在沪开展创新研发合作。联合实验室把儿童医学中心的临床科研和生物梅里埃的临床诊断研发结合在一起,两者强强联合、优势互补,是上海科技创新合作的优异模式。

  上海儿童医学中心院长江忠仪说,生物梅里埃是全球最大的微生物体外诊断公司,上海儿童医学中心也是国务院批准的国家儿童医学中心,二者的合作是强强联手,也是中法友谊的延续。他指出,在过去短短两年中,生物梅里埃与上海儿童医学中心的合作已取得喜人的成果,无论从卫生经济学还是患儿疾病的康复,真正实现了儿童感染性疾病的精准诊断和精准治疗。

  江忠仪表示,感染与免疫是正在建设中的国家儿童医学中心六大重中之重的临床学科之一,与生物梅里埃的合作将帮助这一学科实现跨越式发展,同时惠及广大患儿,因此他对双方的双方的进一步合作充满期待。揭牌仪式后,双方就联合实验室进一步的合作项目举行了学术研讨会。

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